1. Главная
  2. Блог
  3. Что такое генетическое исследование опухоли?

Что такое генетическое исследование опухоли?

April 30, 2021
·
10 минут
Рабаев Геннадий
Рабаев Геннадий
Что такое генетическое исследование опухоли?

Комплексное генетическое исследование опухоли - это метод анализа рака, с помощью которого можно обнаружить мутации в ДНК опухоли, и на основе этого подобрать эффективную лекарственную терапию.

Почему молекулярно-генетическое исследование опухоли так важно для лечения рака? Давайте разбираться

Описание ситуации в мире

В наше время медицина усовершенствовалась, новые эффективные методы продлевают жизнь пациенту и делают ее более комфортной. Хотя в онкологии до сих пор нет методов лечения, гарантированно излечивающих от рака, появилось множество видов терапий, способных обеспечить онкологическому пациенту комфортную и долгую жизнь.

Проблема

Несмотря на невероятный прогресс в лечении онкологических заболеваний, далеко не всегда удается найти правильное лечение для пациента, или лечение перестает работать очень быстро. Проблема в генетике рака конкретного пациента.

Сегодня проблемой эффективного лечения онкологических заболеваний является не столько необходимость разработки новых препаратов, сколько необходимость их рационального применение для конкретного пациента, исходя из генетики его опухоли.

Рабаев Г.Г., Основатель ONCOGENOTEST

Решение - молекулярно-генетическое исследование опухоли

Но и из этого тупика можно найти выход - для определения генетического профиля рака используется комплексное молекулярно-генетическое исследование опухоли. В результате онкогенотеста пациент и его лечащий врач получают заключение, которое содержит список эффективных, неэффективных и токсичных препаратов, а также список клинических испытаний, в которых пациент может принять участие. По этому заключению онколог может подобрать максимально эффективную и минимально токсичную для пациента терапию.

New call-to-action

Использование в России

Такие исследования широко используются за рубежом и доступны всем пациентам. Онкогенотесты сертифицированы FDA (США) и Европейскими регуляторами. В некоторых странах комплексные генетические исследования уже финансируются из фондов обязательного медицинского страхования, например в США и Южной Корее. Нехватка оборудования и квалифицированных кадров - основная причина ограничения широкой доступности онкогенотестов в других странах. В России же комплексные генетические исследования в онкологии используются онкологами с 2015 года, но на данный момент не входят в программу ОМС.

Стоимость и польза от молекулярного профилирования опухоли

Стоимость генетического исследования опухоли в России - 270 тыс. руб. Высокая стоимость обусловлена сложностью технологии, высокой стоимостью оборудования и реактивов и трудоемкостью обработки генетических данных.

Стоит отметить, что высокая стоимость молекулярно-генетического исследования оправдывает себя.

Оставьте заявку, чтобы узнать стоимость исследования ONCOGENOTEST

Исследование позволяет:

Для пациентов c первичным онкологических заболеванием перед началом лечения:

  • Построить правильную стратегию лечения в “точке 0”
  • Избежать неэффективной и токсичной терапии
  • Построить прогноз течения заболевания

Для пациентов с прогрессией/рецидивом:

  • Найти мутации устойчивости к терапии
  • Найти эффективную таргетную или иммунотерапию

Для пациентов с невосприимчивостью к терапии

  • Подтвердить/пересмотреть диагноз
  • Найти дополнительные терапевтические опции - таргетная терапию
  • Изучить возможность участия в клинических испытаниях

С помощью молекулярно-генетического исследования пациент может узнать о всех особенностях своего рака. Это знание позволяет подобрать наиболее подходяще лечение и избежать терапии с тяжелыми побочными эффектами.

Сроки

Как правило генетический анализ опухоли проводится в течение 15-24 рабочих дней.

Клиническое применение комплексных молекулярно-генетических исследований опухоли:

Комплексные молекулярно-генетические исследования ONCOGENOTEST позволяют онкологам:

  • Определить наиболее подходящую для конкретного пациента терапию
  • Определить показания к эффективной терапии, которая могла не рассматриваться для конкретного пациента
  • Определить неэффективные и токсичные препараты, тем самым избежав побочных эффектов и ненужных затрат
  • Узнать о наличии клинических испытаний, подходящих именно для данного пациента
Оформить заявку на бесплатную консультацию

Что еще нужно знать об онкогенотестах и генетике рака? Ответы на часто задаваемые вопросы:

Что такое рак?

Наш организм состоит из миллиардов клеток, которые содержат в себе ДНК - программный код, определяющий поведение клеток, нашу внешность, физические и умственные способности.

Нормальные клетки организма имеют свой цикл, в конце которого они умирают. Но иногда в ДНК некоторых клеток происходят поломки (мутации), и эти клетки начинают бесконтрольно расти и делиться. Такие клетки называются раковыми.

Рак - это генетическое заболевание, развивается из-за накопления мутаций в ДНК клетки.

Мы все разные, поскольку наши ДНК различаются, а значит рак каждого конкретного пациента уникален и требует индивидуального подхода. Уникальность рака определяется по мутациям его клеток.

Чем лечат рак?

На сегодняшний день наиболее распространенными методами лечения рака являются:

  • Лекарственная терапия

  • Операционное вмешательство

  • Лучевая терапия

Химиотерапия на сегодняшний день является преимущественным методом лечения рака в РФ. Химиотерапия пытается убить любые быстрорастущие клетки - иногда убивая и здоровые клетки, что может вызывать тяжелые побочные эффекты.

Препараты, называемые таргетной терапией и иммунотерапией, более тщательно "отбирают" раковые клетки, убивая только клетки с мутациями и оставляя здоровые.

Как узнать, будет ли конкретная опухоль чувствительна к таргетным и иммунопрепаратам?

Таргетные и иммунопрепараты назначаются при наличии специфических мутаций. Чтобы их найти, нужно сделать молекулярно-генетическое исследование рака.

Шанс нахождения эффективных препаратов напрямую зависит от количества исследуемых генов - чем шире панель генов, тем выше вероятность нахождения клинически значимой мутации, а значит и эффективного препарата.

Химиотерапия не помогает - почему?

Эффективность и неэффективность всех препаратов (химиотерапии, иммунотерапии, таргетной терапии) определяется наличием мутаций в опухоли, которые индивидуальны у каждого пациента. Если мутации рака не определены, то нельзя точно подобрать терапию.

Именно поэтому стандартная терапия может работать у одного пациента, и не работать у другого.

Чем поможет комплексное молекулярно-генетическое исследование ONCOGENOTEST?

Комплексные молекулярно-генетические исследования опухоли ONCOGENOTEST исследуют от 400 до нескольких тысяч генов и биомаркеров, связанных с раком, что дает наиболее полное представление об особенностях опухоли и позволяет достичь максимально точного подбора эффективной терапии.

Исследования ONCOGENOTEST могут помочь Вашему врачу назначить таргетную терапию, иммунотерапию, химиотерапию или клинические испытания, которые подходят именно Вам. Такой подход к лечению называется персонализированной медициной, поскольку он основан на Вашем уникальном геномном профиле и типе рака.

Химиотерапия не помогла, отправляют на паллиатив. Есть ли выход?

Если все стандартные опции исчерпаны для пациента исчерпаны, выходом может являться проведение молекулярно-генетического исследования опухоли с целью поиска дополнительных терапевтических опций. В ходе исследования будет проанализировано более 400 генов, участвующих в канцерогенезе. В ходе исследования могут быть найдены мутации в этих генах опухоли. Наличие некоторых специфических мутаций говорит об эффективности определенных препаратов.

Таким образом, при исследовании широкого числа генов, есть вероятность нахождения клинически значимой мутации и назначения эффективного препарата.

Кроме того, некоторые мутации могут говорить о неэффективности или токсичности определенных препаратов. Такая информация может помочь вашему лечащему врачу избежать назначения потенциально неработающего лечения.

Есть ли шанс найти подходящее лечение при редком онкологическом заболевании?

Редкие (орфанные) онкологические заболевания - это заболевания, редко встречающиеся в популяции. Основная проблема таких заболеваний - это стандартной, изученной терапии. Причина - отсутствие достаточного количества пациентов для изучения механизма заболевания и проведения клинических испытаний препаратов.

Комплексное молекулярно-генетическое исследование, основанное на глубоком изучении широкого числа генов, может обнаружить мутации, которые определяют эффективность определенных препаратов. Важно понимать, что увеличение числа анализируемых генов и глубины исследования увеличивает вероятность нахождения клинически значимых мутаций, а значит, повышает шанс найти подходящее лечение.

90% опухолей без первичного очага имеют клинически значимые мутации

Что такое клинические исследования? Как в них принять участие?

Чтобы новый разработанный препарат можно было назначать пациентам, он должен пройти клинические испытания - исследование эффективности лекарства с участием людей. В среднем, разработка и испытание нового препарата занимает около 15 лет. Таким образом, лекарство, более эффективное для определенного заболевания, открытое 15 лет назад, начнет применяться только сегодня.

Для некоторых групп пациентов участие в клинических испытаниях - это шанс на современное эффективное лечение. Например, для пациентов с:

  • редким заболеванием
  • распространенной формой рака
  • отсутствием доступных эффективных препаратов

Что является результатом исследования?

Результатом является отчет, который содержит:

  • Список эффективных препаратов

    • Таргетная терапия
    • Иммунотерапия
    • Химиотерапия
    • Оптимальные терапевтические комбинации
  • Список неэффективных препаратов

  • Список токсичных препаратов

  • Прогноз заболевания

  • Клинические исследования, в которых пациент может принять участие

Кому необходимо исследование?

Генетическое исследование ONCOGENOTEST подходит всем онкологическим пациентам с солидными опухолями.

Источники

Ross JS, Wang K, Gay L, Otto GA, White E, Iwanik K, Palmer G, Yelensky R, Lipson DM, Chmielecki J, Erlich RL, Rankin AN, Ali SM, Elvin JA, Morosini D, Miller VA, Stephens PJ. Comprehensive Genomic Profiling of Carcinoma of Unknown Primary Site: New Routes to Targeted Therapies. JAMA Oncol. 2015 Apr;1(1):40-49. doi: 10.1001/jamaoncol.2014.216. Erratum in: JAMA Oncol. 2019 Aug 1;5(8):1232. PMID: 26182302.

F. Mosele,J. Remon,J. Mateo,C.B. Westphalen,F. Barlesi,M.P. Lolkema,N. Normanno,A. Scarpa,M. Robson,F. Meric-Bernstam,N. Wagle,A. Stenzinger,J. Bonastre,A. Bayle,S. Michiels,I. Bièche,E. Rouleau,S. Jezdic,J-Y. Douillard,J.S. Reis-Filho et al. Recommendations for the use of next-generation sequencing (NGS) for patients with metastatic cancers: a report from the ESMO Precision Medicine Working Group. Annals of Oncology. 2020 Nov. doi: 10.1016/j.annonc.2020.08.2232

Nesline MK, DePietro P, Dy GK, Early A, Papanicolau-Sengos A, Conroy JM, Lenzo FL, Glenn ST, Chen H, Grand'Maison A, Boland P, Ernstoff MS, Puzanov I, Edge S, Akers S, Opyrchal M, Chatta G, Odunsi K, Frederick P, Lele S, Gardner M, Morrison C. Oncologist uptake of comprehensive genomic profile guided targeted therapy. Oncotarget. 2019 Jul 23;10(45):4616-4629. doi: 10.18632/oncotarget.27047. PMID: 31384390; PMCID: PMC6659802.

https://www.esmo.org/oncology-news/larger-ngs-gene-panel-linked-to-more-clinical-utility

Рабаев Геннадий
Рабаев Геннадий
Эксперт первой в РФ компании прецизионной онкологии ONCOGENOTEST, эксперт по онкологии компании RheinRegio Klinik Zentrum (Германия), основатель сообщества врачей и пациентов Группы «ОНКОЛОГИЯ». Хирург, онколог, онкоуролог, специалист по организации здравоохранения.