1. Главная
  2. Блог
  3. Роль комплексного геномного профилирования при колоректальном раке

Роль комплексного геномного профилирования при колоректальном раке

April 28, 2021
·
3 минуты
Измайлова Елена
Измайлова Елена
Роль комплексного геномного профилирования при колоректальном раке

Колоректальный рак (КРР) является третьим по распространенности типом рака, диагностируемым как у мужчин, так и у женщин, и третьей среди ведущих причин смертей, связанных с раком в мире. В последние годы наблюдается новая тенденция - произошел значительный рост числа заболевших КРР среди молодых людей. В новом отчете Американского онкологического общества подчеркивается, что половина новых случаев заболевания раком прямой и толстой кишки сейчас приходится на людей младше 66 лет. А число заболеваний КРР, диагностированных у лиц моложе 50 лет, увеличилось с 6% в 1990 году до 11% в 2013 году. Заболевание, ранее распространенное среди пожилых людей, в настоящее время становится все более и более распространенным среди молодых пациентов. Эта тенденция заставила исследователей комплексно посмотреть изучить особенности механизмов развития рака в разных возрастных группах. Эти различия должны влиять на стратегии лечения. Вот несколько важных фактов, которые необходимо знать о КРР:

Важность комплексного генетического исследования

Мутации KRAS являются наиболее частыми изменениями-драйверами колоректальных опухолей - около 30-50% пациентов с КРР имеют опухоли, несущие эти мутации. И хотя эти мутации важны для понимания поведения и агрессивности опухоли, наличие мутации KRAS также указывает на то, что эти пациенты вряд ли ответят на терапию анти-EGFR. Следуя этим фундаментальным выводам относительно KRAS при КРР, были предприняты значительные усилия для поиска дополнительных клинически значимых биомаркеров, которые могли бы помочь в лечении КРР.

Например, в исследовании более 4000 случаев колоректального рака были рассмотрены другие мутации, помимо мутаций KRAS, которые могут указывать на чувствительность или устойчивость к определенной таргетной терапии, такой как анти-EGFR. К ним относятся другие генов семейства RAS, помимо KRAS, а также мутации гена PI3K и рецепторной тирозинкиназы.

Эти результаты подчеркивают, насколько важно, чтобы пациенты с КРР были протестированы с помощью комплексного генетического исследования, а не тестирования одного гена или горячих точек. Хотя в этой области предстоит провести дополнительные исследования, это является важным шагом в понимания драйверов развития КРР и потенциала комплексного генетического исследования для подбора эффективной терапии, включая вариант иммунотерапии.

Заполнить заявку на комплексное генетическое исследование ONCOGENOTEST

Возрастные различия в КРР

По мере того, как мы узнаем больше о геномных драйверах КРР, мы изучаем, как эти движущие силы могут различаться в зависимости от возраста пациента. Это область, представляющая особый интерес, учитывая рост показателей заболеваемости КРР среди молодых людей. Другое исследование, проведенное в конце прошлого года, показало, что мутации в генах TP53 и CTNNB1 чаще встречались у молодых пациентов (до 40 лет), тогда как мутации в генах KRAS, BRAF и FAM123B чаще встречались у пациентов старшего возраста (40+ лет). Будут проведены дополнительные исследования, чтобы определить, могут ли различия в геномных профилях повлиять на стратегии лечения для более молодых пациентов с ранним развитием КРР.

Эти данные подтверждают, что независимо от возраста пациенты с КРР должны проходить комплексное генетическое исследование, чтобы была возможность выявить больше потенциально значимых мутаций.

Будущее для больных КРР

Исследователи добились невероятных успехов в изучении КРР, но еще многое предстоит сделать, чтобы обеспечить доступ к персонализированной медицине большему числу пациентов. По мере того, как мы больше узнаем о биологии рака, мы обнаруживаем, что возрастные различия в факторах развития рака могут быть чрезвычайно важны, когда дело доходит до выбора правильной стратегии лечения. Одно исследование показало, что более молодые женщины с распространенным раком груди имеют более низкую вероятность наличия мутаций в гене PIK3CA, но более высокую высокую - в генах BRCA1 и BRCA2 по сравнению с женщинами старшего возраста.

Эти исследования демонстрируют, что рак каждого человека действительно уникален, хотя изучение общих черт в различных возрастных группах может дать ценную информацию о вариантах лечения и прогнозах.

На данный момент, учитывая сложную природу КРР, можно начать с того, чтобы сделать комплексное генетическое исследование опухоли стандартом лечения онкологических заболеваний.

Список литературы

https://edition.cnn.com/2020/03/05/health/colorectal-cancer-statistics-2020-report/index.html

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27682134/

https://www.nature.com/articles/s41467-019-11530-0

Измайлова Елена
Измайлова Елена
Медицинский журналист ONCOGENOTEST