1. Главная
  2. Блог
  3. Мутации генов BRCA1 и BRCA2 - риск развития рака ➤ Oncogenotest

Знание BRCA-статуса улучшает выживаемость

January 22, 2021
·
3 минуты
Измайлова Елена
Измайлова Елена
Мутации генов BRCA1 и BRCA2 - риск развития рака ➤ Oncogenotest

Мутации генов BRCA1 и BRCA2 могут повлиять на риск развития рака женской репродуктивной системы. Эти мутации также увеличивают риск некоторых других типов рака. Женщины подвержены повышенному риску развития рака маточной трубы или брюшины, а мужчины имеют повышенный риск рака простаты. И мужчины, и женщины имеют более высокий риск рака поджелудочной железы.

Риск развития рака груди у обычной женщины на протяжении жизни составляет около 12%. У женщин с мутацией BRCA1 риск возрастает примерно до 72%, а у женщин с мутацией BRCA2 — примерно до 69%. Они также подвержены более высокому риску получить рак второй груди после первого - риск развития контралатерального рака груди составляет около 40%.

Рак яичников встречается реже: 1,3% женщин в общей популяции. Женщины с мутацией BRCA1 имеют риск около 44%, а с мутацией BRCA2 имеют риск примерно 17% в возрасте до 80 лет.

Это отрезвляющие цифры, и многие женщины с положительным результатом теста на мутацию гена BRCA выбирают профилактическую мастэктомию и/или овариэктомию. Ясно, что обе эти операции имеют много последствий, и решение дается нелегко. Женщинам необходимо учитывать как медицинский риск, так и эмоциональную реакцию на столь глубокие изменения своего тела.

Зачем проходить тест на ген BRCA, если у вас нет рака?

Впервые появились доказательства того, что знание своего статуса мутации BRCA до постановки диагноза связано с лучшей выживаемостью. Некоторые женщины, особенно с сильным семейным анамнезом или представители евреев ашкенази, добавили генетическое тестирование в скрининг. Однако многие женщины не делают этого, если нет веских причин, таких как личный диагноз рака груди или яичников, или диагноз, поставленный сестре или матери.

Недавнее исследование, проведенное в Израиле, опубликованное в JAMA Oncology, показало, что женщины, которые знали свой статус (в частности, были генетически положительными) до постановки диагноза рака, показали лучшие результаты. Их диагноз был поставлен на более ранней стадии, и 5-летняя выживаемость была больше, чем у женщин, которые не проходили генетическое тестирование до диагноза.

Это имеет смысл. Во-первых, женщина, ранее выбравшая генное тестирование, вероятно, тщательнее следила за здоровьем и знала о своих факторах риска. Если у нее был положительный результат на ген BRCA1/2, почти наверняка за ним последовали тщательные проверки. Обычно это означает ежегодную маммографию и МРТ груди, запланированные таким образом, чтобы одно или другое проводилось каждые 6 месяцев.

https://www.bidmc.org/about-bidmc/blogs/living-with-cancer/2020/09/brca-status-cancer-survival

Измайлова Елена
Измайлова Елена
Медицинский журналист ONCOGENOTEST