1. Главная
  2. Блог
  3. Клинический случай пациента с опухолью головного мозга

Клинический случай пациента с опухолью головного мозга

April 29, 2021
·
2 минуты
Измайлова Елена
Измайлова Елена
Клинический случай пациента с опухолью головного мозга

У молодого человека Константина (имя изменено) в июле 2018 г выявили опухоль головного мозга. Объемное образование в правой теменной области.

Константину повезло. Практически сразу после установления диагноза ему провели операцию. Опухоль удалили.

Изначально по данным гистологического исследования был выставлен диагноз анапластическая менингиома Grade 3. Исследование проводили по месту жительства.

По собственному желанию, родственники направили материал для гистологического пересмотра в одну из известных клиник Израиля. Заключение пришло другим: эпителиоидная глиобластома Grade 4.

С сентября 2018 г после операции был начата химиотерапия Темозоломидом в сочетании с лучевой терапией.

Однако на фоне интенсивного лечения терапии в декабре того же года была констатирована прогрессия заболевания.

Константин обратился в ONCOGENOTEST, чтобы провести генетический анализ, определить молекулярно-генетический подтип опухоли и найти возможные терапевтические мишени. То есть подобрать терапию, которая наверняка сработает.

Исследование включало таргетное секвенирование нового поколения расширенной панели генов, ассоциированных с развитием опухолей, определение статуса метилирования гена MGMT и ряд дополнительных методов исследования.

Генетический анализ подтвердил диагноз израильских коллег: эпителиоидная глиобластома Grade 4.

Еще один важный результат анализа - отсутствие метилирования промотора гена MGMT. Это объясняло, почему назначенный Темозоломид и не дал ожидаемого эффекта.

Но в ходе исследования была обнаружена мутация V600E в гене BRAF, которая часто встречается при меланоме кожи, колоректальном раке и плеоморфной ксантоастроцитоме Grade 2. Наличие мутации BRAF V600E обусловливает чувствительность опухолевых клеток к таргентым препаратам: ингибиторам B-Raf в сочетании с ингибиторами MEK.

BRAF V600E редко встречается при глиобластоме Grade 4, и анализ на ее выявление не входит в стандарты обследования пациентов.

Благодаря полученным результатам с февраля 2019 г. онколог назначил Константину терапию ингибиторами B-Raf: сначала Вемурафениб в монорежиме, затем комбинацию Дабрафниба и Траметиниба.

На фоне применения таргетной терапии не было признаков прогрессирования заболевания, соматически купирована неврологическая симптоматика. Из негативных факторов, проявилась кожная токсичность 2-3 степени.

Этот случай - еще одна маленькая победа специалистов ONCOGENOTEST.

Измайлова Елена
Измайлова Елена
Медицинский журналист ONCOGENOTEST