1. Главная
  2. Блог
  3. Шанс для пациентов с редкими опухолями

Шанс для пациентов с редкими опухолями

March 26, 2021
·
3 минуты
Измайлова Елена
Измайлова Елена
Шанс для пациентов с редкими опухолями

Эффективная терапия может быть найдена для 50% пациентов.

Проблема редких заболеваний, как ни странно, в том, что они - редкие. Для них не существует стандартного лечения по определению - встречаемость таких заболеваний всего 1 на 2000 человек, а значит:

  • Данных на основе стандартных статистических методов о природе и течении таких заболеваний недостаточно для разработки лекарств, или фармкомпании не заинтересованы в разработке лекарств для такого небольшого числа больных
  • Невозможно набрать достаточную группу больных с одним и тем же заболеванием, чтобы провести клинические испытания методов лечения

Но уже сейчас помочь решить эту проблему может комплексное генетическое исследование опухоли.

Основные тезисы:

  1. Недавнее исследование в Китае показало, что для редких онкологических заболеваний может быть найдена эффективная терапия по комплексному генетическому исследованию опухоли: среди 1312 пациентов с редкими видами рака у 53,43% были найдены клинически значимые мутации.

  2. В этих редких опухолях встречается больше всего значимых мутаций:

    1. Опухоль с неизвестной первичной локализацией
    2. Стромальная опухоль желудочно-кишечного тракта
    3. Рак желчного пузыря
    4. Внутрипеченочная холангиокарцинома
    5. Саркоматоидная карцинома легкого

Примечательно, что подход к диагностике и лечению более частых форм онкологических заболеваний, для которых ресурсы стандартных видов лечения исчерпаны, может быть таким же, как и для редких форм заболевания - применение расширенного комплексного генетического исследования опухоли с поиском потенциальных клинических решений.

Узнать больше

Подробнее об исследовании

Цель исследования - изучение возможности использования таргетной терапии для пациентов с редкими злокачественными опухолями на основе выявленных клинически значимых мутаций.

Геномы редких опухолей из общедоступной базы данных cBioPortal сравнивалась с геномами китайского населения на предмет наличия клинически значимых мутаций. В данном исследовании клинически значимыми мутациями называются мутации в следующих генах:

ALK, ATM, BRAF, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EGFR, ERBB2, FGFR1,2,3, KIT, MET, NF1, NTRK1,2,3, PIK3CA, PTEN, RET и ROS1 с уровнем доказательности от 1 до 4 (согласно базе данных OncoKB). Геномные данные 4901 пациентов (63 подтипов редких опухолей) из cBioPortal были использованы в качестве “западной” когорты. Китайская когорта состояла из данных секвенирования следующего поколения (NGS) 1312 пациентов со всего Китая (67 подтипа редких опухолей). 41 подтип совпадал у обеих когорт.

Клинически значимые мутации (среди всех типов редких опухолей) были найдены у:

  • 20,40% (1000 из 4901) в когорте cBioPortal;
  • 53,43% (701 из 1312) в когорте Китая.

Среди 41 перекрывающегося подтипа доля участников с клинически значимыми мутациями была все еще значительно выше в китайской когорте по сравнению с когортой cBioPortal (54,1 %% против 26,1%, p <0,001).

Как правило, целевые мутации в BRAF, BRCA2, CDKN2A, EGFR, ERBB2, KIT, MET, NF1, ROS1 встречались в более чем 3 раза чаще в китайской когорте по сравнению с когортой cBioPortal.

Частота встречаемости клинически значимых мутаций в редких опухолях была высокой во всем мире и даже выше в китайской популяции редких опухолей. Комплексное генетическое исследование может предложить новые методы лечения для решения проблемы ограниченных возможностей терапии для пациентов с редкими опухолями.

Список литературы

Comprehensive Genomic Profiling of Rare Tumors: Routes to Targeted Therapies 21.04.2020

Измайлова Елена
Измайлова Елена
Медицинский журналист ONCOGENOTEST